1.- Sindrome de Down: Causado por una copia mas del cromosoma 21, este transtorno genetico tambien es conocido como trisomia del par 21. Se caracteriza por tener rasgos fisicos muy faciles de reconocer como son:
- Hipotonia muscular (falta de fuerza en los músculos)
- Retraso mental
- Retraso del crecimiento
- Extremidades pequeñas
- Su cabeza y su cara son pequeñas y redondas.
- Sus ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia afuera.
- Su peso es mayor al de su edad
- Algunos nacen con afectaciones cardíacas
- Trastornos endocrinos, en la visión y en la audición
- Exceso de piel en la nuca.
Mayormente ocurre cuando las madres que dan a luz a estos bebes, tienen mas de 35 años de edad. La esperanza de vida de estas personas es de 16 años aunque el 8% sobrepasan los 40 años.
Jhon Langdon Haydon Down fue la primera persona en describir esta alteración.
2. Sindrome de Werner: esta alteración se debe a diversas mutaciones en el cromosoma 8. Algunas personas la llaman progeria. Las personas afectadas empiezan a tener un envejecimiento acelerado a partir de los 20 o 30 años y parece como si tuvieran 15 años mas de los que tienen. La esperanza de vida de estas personas es de 47 años de edad. La mayoría de estas personas mueren de un infarto o de cáncer. Características físicas:
- Tienen su nariz muy sobresaliente, en forma de pico.
- Son de baja estatura,
- Envejecimiento de la piel.
- Tienen calvicie prematura
- Cataratas bilaterales.
- Ulceraciones en los tobillos.
3. Sindrome de Turner: también llamada síndrome de Ullrich-Turner o Monosomia X, esta alteración genética se da solo en las mujeres. Las características mas comunes de esta alteración son:
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho
- Desarrollo incompleto de la pubertad
- Torax plano y ancho
- Parpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
4. Sindrome de Asperger: muchas personas llegan a confundir esta alteración con autismo sin retraso mental ya que presentan características similares. Las personas que lo padecen tienen un aspecto normal pero tiene algunos problemas como son:
- Dificultad en la interacción social
- No son empaticas
- Comportamientos inadecuados
- Su pensar es lógico, concreto e hiperrealista
- Se relaciona mejor con personas mayores que con los de su misma edad.
- Quiere ganar siempre
- Prefiere jugar solo
- No entiende los niveles apropiados de expresión emocional hacia diferentes personas o situaciones.
5. Sindrome de Edwards: Tambien conocido como trisomia 18, fue descrita por Jhon H. Edwards en el año 1960. La esperanza de vida de estos bebes es de 5 años. Presentan algunas caracteristicas como:
- Retraso mental
- Defectos cardíacos
- Flexión de los dedos y manos
- Malformaciones del sistema esquelético
- Bajo peso al nacer.
- Malformaciones renales
- Malformaciones gastrointestinales
- Dificultad para abrir sus manos, siempre están en forma de puño.
- Dificultad en la alimentación.
6. Sindrome de Prader Willi: es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. Las personas que lo padecen carecen de sensación de saciedad. Las características mas comunes son:
- Los bebes recién nacidos suelen ser mas pequeños y flácidos.
- Aumento de peso rápido.
- Baja estatura
- Desarrollo motor retardado.
- Tienen un desarrollo mental lento.
- Sus manos y sus pies son muy pequeños en comparación a su cuerpo.
- Ansiedad intensa por la comida
- Falta de energía
- Limitación cognitiva.
- Frente y puente nasal estrechos
- Ojos en forma de almendra.
7. Sindrome de Klinefelter: Esta alteración genética afecta solo a los hombres. Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter. Entre haya mayor numero cromosomas X incrementa la posibilidad de retardo mental. Algunas características de este síndrome son:
- La mayoría son estériles
- Son altos, sus brazos y piernas son largas.
- Caracteres secundarios masculinos poco desarrollados o feminizados.
- Forma de su cuerpo un poco feminizada.
- desarrollo de los senos.
- Vello púbico femenino
- Caderas anchas
- Calvicie frontal ausente.
8. Sindrome de Patau: Conocido como trisomia 13, trisomia D o síndrome de Bartholin Patau. Este síndrome ocurre con menor frecuencia en las personas. Fue observada por primera vez por Thomas Bartholin en el año 1657 pero descubierta por el doctor Klaus Patau en el año 1960. La esperanza de vida de estos bebes es de 3 meses, algunos llegan al año y mueren. Características:
- Retraso mental severo,
- Aumento del tamaño del riñón
- Dilatación de los ventrículos cerebrales
- La cabeza es mas pequeña de lo normal.
- Ojos muy pequeños o muy unidos, incluso se pueden ver como un solo ojo.
- Labio leporino
- Ausencia de nariz o malformaciones nasales.
- Presentan dedos extras en manos y pies.
